De Nombreuses maladies orphelines ont une issue fatale et touchent les enfants

DORPHAN S.A. concentre ses efforts sur le developpement de thérapies innovantes contre les mucopolysaccharidoses et D’autres maladies de surcharge lysosomale

Les mucopolysaccharidoses et les gangliosidoses sont des maladies de surcharge lysosomale héréditaires, causées par l'incapacité du corps à produire des enzymes lysosomales fonctionnelles. Les enzymes lysosomales sont nécessaires à la dégradation et au recyclage de constituants cellulaires. Chez les patients atteints de maladies de surcharge lysosomale, le processus de recyclage est altéré ce qui entraîne l'accumulation de matériaux cellulaires (substrats enzymatiques). L’accumulation non contrôlée de composants cellulaires provoque progressivement, selon le type de la maladie, des lésions au niveau d’organes tels que le cœur, les os, les articulations, le système respiratoire et le système nerveux central.


gangliosidose GM1 et Mucopolysaccharidose de type IVB

La gangliosidose à GM1 et la mucopolysaccharidose de type IVB (abrégée MPS IVB, également appelée maladie de Morquio de type B) sont des maladies de surcharge lysosomale qui sont chroniques, handicapantes et souvent mortelles. Elles sont provoquées par différentes mutations dans le gène GLB1 codant pour la bêta-galactosidase, qui conduisent à une réduction ou une élimination de l'activité enzymatique. À ce jour, ces deux maladies restent orphelines, ce qui signifie qu'aucun traitement curatif n'existe. Seuls des traitements symptomatiques ou palliatifs peuvent être proposés aux patients, comme la chirurgie orthopédique dans le cas de la MPS IVB.

La gangliosidose à GM1 est une maladie héréditaire qui détruit progressivement les neurones du cerveau et de la moelle épinière. Il s'agit d'une maladie neurodégénérative qui se présente sous trois formes cliniques : classique infantile (type 1), juvénile (type 2), et adulte ou chronique (type 3). La maladie est caractérisée par l'accumulation d’un substrat de la bêta-galactosidase, les gangliosides de type GM1, à des niveaux toxiques dans les tissus et les organes, en particulier dans le système nerveux central.

La mucopolysaccharidose de type IVB appartient à la famille des mucopolysaccharidoses, un groupe de sept maladies héréditaires causées par des déficiences d’enzymes lysosomales impliquées dans la dégradation de divers glycosaminoglycanes. Les patients atteints de MPS IVB présentent une dysplasie du squelette qui se traduit par une petite stature (nanisme) et des anomalies squelettiques avec dans certains cas des effets secondaires sur le système nerveux central. La maladie est caractérisée par l'accumulation de sulfate de kératane, un substrat de la bêta-galactosidase.